Tôi năm nay 42 t.uổi, có mẹ đã mất vì ung thư vú cách đây 3 năm. Vậy khi nào tôi cần đi khám để sàng lọc nguy cơ ung thư vú?
GS.TS Trần Văn Thuấn, Thứ trưởng Bộ Y tế, nguyên Giám đốc Bệnh viện K khuyến cáo, chị em trên 40 t.uổi nên sàng lọc ung thư vú hàng năm. Bởi ở người Việt, t.uổi mắc ung thư vú trẻ hơn so với các nước. Vì thế, ngoài việc tự khám vú mỗi tháng, chị em cần được tầm soát ung thư vú từ t.uổi 40.
Đặc biệt, bạn có mẹ bị ung thư vú, như vậy bạn là người có yếu tố nguy cơ mắc ung thư vú cao hơn người bình thường, vì thế, bạn nên thực hiện khám sàng lọc định kỳ sớm.
Các bác sĩ cho biết, chụp X-quang cho phép sàng lọc ung thư vú ở quần thể khỏe mạnh, ngay cả phụ nữ chưa có dấu hiệu gì của bệnh đều được chỉ định. Những người có yếu tố nguy cơ cao như có mẹ, chị gái, em gái mắc ung thư vú, người từng bị ung thư một bên vú…càng nên được chụp X-quang tuyến vú định kỳ.
Có nhiều yếu tố làm tăng nguy cơ ung thư vú. Ngoài các yếu tố di truyền, nguy cơ ung thư vú có liên quan đến t.uổi bắt đầu k.inh n.guyệt muộn, t.uổi sinh con lần đầu trên 30 t.uổi. Xu hướng mắc ung thư vú ở phụ nữ Việt Nam bắt đầu tăng từ độ t.uổi 30-34 t.uổi và tăng nhanh, đỉnh cao ở 55-59 t.uổi với tỷ lệ là 135/100.000 dân.
GS Thuấn cho biết, với ung thư vú nếu phát hiện ở giai đoạn sớm tỉ lệ chữa khỏi đến 95%. Tuy nhiên tại Việt Nam, vẫn có đến 50% bệnh nhân ung thư vú đến viện ở giai đoạn muộn.
Trong khi đó, việc tầm soát, sàng lọc có ý nghĩa vô cùng quan trọng với phát hiện sớm ung thư vú. Trong giai đoạn 2008-2010, qua sàng lọc 70.980 phụ nữ tại 7 tỉnh/thành phố, tỷ lệ phát hiện ung thư vú qua sàng lọc là 59,2/100.000 phụ nữ là khá cao, cho thấy hiệu quả khi triển khai các chương trình này tại cộng đồng.
Tuy nhiên tại cộng đồng, chỉ có 24,2% phụ nữ có thực hành tự khám vú hàng tháng trong số những người tham gia chiến dịch sàng lọc, phát hiện sớm ung thư vú. Tuy nhiên, tín hiệu đáng mừng đó là tỷ lệ phát hiện bất thường ở nhóm phụ nữ thực hành tự khám vú thấp hơn ở nhóm không thực hành cho thấy hiệu quả và ý nghĩa của việc hướng dẫn phụ nữ tự khám vú đối với việc phát hiện sớm tổn thương ung thư vú.
Mang gen đột biến từ mẹ, người phụ nữ mắc hai bệnh ung thư
Bệnh nhân N.N.C. 47 t.uổi, đang điều trị tại Trung tâm ung bướu, BV Bạch Mai, mắc ung thư vú từ năm 39 t.uổi, đến năm 43 t.uổi chị C. lại bị ung thư buồng trứng nguyên phát.
Ung thư di truyền
T.iền sử gia đình của chị C. có mẹ đẻ và dì ruột được chẩn đoán ung thư buồng trứng năm 50 t.uổi đã phẫu thuật và hóa trị. Hiện tại bệnh ổn định. Ngoài ra, không có ai mắc các bệnh ung thư khác như ung thư tụy, phúc mạc, đại tràng,…
Trường hợp của chị C. cách đây 8 năm (39 t.uổi), bệnh nhân được chẩn đoán ung thư vú phải nguyên phát. Kết quả mô bệnh học: Ung thư biểu mô ống xâm nhập; bộ ba âm tính: ER (-), PR (-) và Her2 (-). Đã điều trị phẫu thuật cắt vú phải, truyền hóa chất và xạ trị. Bệnh nhân tái khám định kỳ, bệnh ổn định.
Đến năm 43 t.uổi, bệnh nhân khám định kỳ phát hiện khối u buồng trứng phải. Kết quả chụp PET/CT cho thấy: hình ảnh khối u buồng trứng phải tăng hấp thu FDG. Bệnh nhân có chỉ định phẫu thuật cắt tử cung toàn bộ, 2 phần phụ và mạc nối lớn. Kết quả mô bệnh học: Buồng trứng ung thư biểu mô thanh dịch độ cao.
GS Mai Trọng Khoa – nguyên Giám đốc TT Y học hạt nhân và Ung bướu, BV Bạch Mai cho biết dựa vào các dữ liệu lâm sàng của bệnh nhân, các bác sĩ tiến hành phân tích nguy cơ mang đột biến trên 2 gen liên quan nhiều đến ung thư vú và buồng trứng là BRCA1 và BRCA2 trên phần mềm thống kê tiêu chuẩn.
Mô hình thống kê tính toán khả năng mang đột biến trên gen BRCA1/2 của bệnh nhân từ đó đưa ra quyết định về tư vấn di truyền, xét nghiệm di truyền cũng như nguy cơ tiến triển ung thư vú, ung thư buồng trứng trong 10 năm gần nhất và trong suốt thời gian sống của bệnh nhân.
Ảnh minh họa.
Sau khi phân tích, bác sĩ nhận thấy nguy cơ của bệnh nhân tăng rất cao so với nguy cơ nền của dân số nói chung. Cụ thể, nguy cơ ung thư trong 10 năm và trong suốt thời gian sống lần lượt là 18,8% và 65,3%, nguy cơ mang đột biến gen BRCA1 là 86,42% và BRCA2 là 0,91%.
Bệnh nhân được tiến hành xét nghiệm di truyền phân tích gen BRCA1 và BRCA2 theo phương pháp giải trình tự bằng kỹ thuật giải trình tự gen thế hệ mới (NGS – Next-generation sequencing). Kết quả cho thấy phát hiện một biến thể có thể gây bệnh (được coi là dương tính) c.-?_c.80 ?del ở dạng dị hợp tử trên gen BRCA1. Đột biến này làm mất đoạn exon 2 của gene BRCA1 gây biến đổi trình tự mã hóa protein, tạo ra các protein bất thường do đó có khả năng dẫn đến các biểu hiện lâm sàng quan sát được trên bệnh nhân.
Tư vấn di truyền được tiến hành cả trước và sau khi bệnh nhân làm xét nghiệm nhằm cung cấp thông tin rõ ràng, cần thiết cho bệnh nhân về lợi ích, hạn chế của xét nghiệm di truyền cũng như nguy cơ, tiên lượng bệnh và thảo luận các phương pháp điều trị liên quan hiện nay.
Cần theo dõi anh chị em, con đẻ
Trong trường hợp này, GS Khoa cho biết bệnh nhân mang đột biến sẽ đáp ứng tốt với các phác đồ hóa trị có chứa platin và có chỉ định điều trị thuốc ức chế PARP khi bệnh tái phát hoặc di căn xa. Đáng chú ý, người thân cấp độ 1 (bao gồm bố mẹ, anh chị em ruột và con đẻ) cần được tư vấn di truyền và xem xét tiến hành xét nghiệm di truyền ngay khi có thể để có kế hoạch tầm soát và điều trị kịp thời.
Những trường hợp ung thư vú nguyên phát trước t.uổi và ung thư nguyên phát thứ 2 (ung thư buồng trứng) tiến triển trên cùng một người bệnh là một trong những chỉ định cho tư vấn di truyền và xét nghiệm di truyền.
Theo một số nghiên cứu, tỷ lệ trường hợp ung thư vú bộ ba âm tính có mang đột biến gen BRCA1/2 từ 10 – 20%. Ung thư vú thể biểu mô thanh dịch độ cao là týp có mang đột biến BRCA1/2 cao nhất trong các phân nhóm ung thư buồng trứng với tỷ lệ mang đột biến từ 20 – 25% (3).
Hơn nữa, người bệnh có t.iền sử 2 người thân mắc ung thư buồng trứng trong cùng một phía phả hệ (bên mẹ). Trong thực hành lâm sàng, chỉ cần có một trong các đặc điểm trên, người bệnh cần được tư vấn di truyền và cân nhắc xét nghiệm di truyền tùy từng trường hợp cụ thể để tìm nguy cơ ung thư di truyền.
Từ đó đưa ra các phác đồ điều trị phù hợp, tiên lượng bệnh cũng như tầm soát, can thiệp kịp thời cho thân nhân người bệnh.
